Το MethylScan είναι μια οικονομική εξέταση αίματος που ανιχνεύει καρκίνους και ασθένειες οργάνων αναλύοντας τη μεθυλίωση του DNA, βελτιώνοντας την έγκαιρη διάγνωση και προσδιορίζοντας την προέλευση της νόσου.
Μια οικονομική εξέταση
Ερευνητές του UCLA δημιούργησαν μια απλή, οικονομική εξέταση αίματος που μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει πολλαπλούς καρκίνους, ηπατικές παθήσεις και ανωμαλίες οργάνων ταυτόχρονα αναλύοντας θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος.
Περιγράφεται στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences και η εξέταση θα μπορούσε να προσφέρει έναν πιο οικονομικό τρόπο για την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και την παρακολούθηση της συνολικής υγείας.
«Η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας», δήλωσε η Δρ. Jasmine Zhou, η κύρια συγγραφέας της μελέτης, καθηγήτρια παθολογίας και εργαστηριακής ιατρικής και ερευνήτρια στο UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center. «Τα ποσοστά επιβίωσης είναι πολύ υψηλότερα όταν οι καρκίνοι εντοπίζονται πριν εξαπλωθούν. Εάν εντοπίσετε καρκίνο στο πρώτο στάδιο, τα αποτελέσματα είναι δραματικά καλύτερα από ό,τι στο τέταρτο στάδιο».
Πώς το MethylScan Χρησιμοποιεί το DNA Χωρίς Κύτταρα
Η προσέγγιση, γνωστή ως MethylScan, αναλύει το DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA), το οποίο αποτελείται από μικρά θραύσματα γενετικού υλικού που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος καθώς τα κύτταρα πεθαίνουν. Επειδή κάθε όργανο αποβάλλει DNA, αυτά τα θραύσματα μεταφέρουν σήματα που αντικατοπτρίζουν τη δραστηριότητα σε ολόκληρο το σώμα.
«Κάθε μέρα, 50 έως 70 δισεκατομμύρια κύτταρα στο σώμα μας πεθαίνουν. Δεν εξαφανίζονται απλώς. Το DNA τους πηγαίνει στην κυκλοφορία του αίματος», είπε ο Zhou. «Αυτό σημαίνει ότι έχουμε ήδη πληροφορίες από όλα τα όργανά μας που κυκλοφορούν στο αίμα».
Η χρήση αίματος για την ανίχνευση καρκίνου, που συχνά ονομάζεται υγρή βιοψία, δεν είναι μια νέα έννοια. Ορισμένες υπάρχουσες εξετάσεις αναζητούν μεταλλάξεις στο DNA του όγκου, αλλά συνήθως στοχεύουν σε ένα περιορισμένο σύνολο αλλαγών και μπορεί να είναι ακριβές επειδή απαιτούν βαθιά αλληλούχιση για τον εντοπισμό αμυδρών σημάτων.
Μεθυλίωση DNA έναντι Δοκιμών που βασίζονται σε Μεταλλάξεις
Αντί να επικεντρωθεί στις μεταλλάξεις, η ομάδα του UCLA εξέτασε τη μεθυλίωση του DNA, χημικούς δείκτες που ρυθμίζουν τη γονιδιακή δραστηριότητα. Αυτά τα πρότυπα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο ιστού και μεταβάλλονται όταν τα κύτταρα γίνονται καρκινικά ή νοσούντα.
«Η μεθυλίωση του DNA αντανακλά την κατάσταση υγείας ενός ιστού», δήλωσε ο Δρ. Wenyuan Li, καθηγητής παθολογίας και εργαστηριακής ιατρικής στο UCLA και συν-αντίστοιχος συγγραφέας της μελέτης. «Είναι ένα πολύ ενημερωτικό σήμα».
Ένα σημαντικό εμπόδιο είναι ότι το μεγαλύτερο μέρος του DNA χωρίς κύτταρα στην κυκλοφορία του αίματος δεν προέρχεται από όγκους ή κατεστραμμένα όργανα. Περίπου το 80% έως 90% προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα του αίματος, δημιουργώντας θόρυβο υποβάθρου που καθιστά πιο δύσκολη και πιο ακριβή την ανίχνευση θραυσμάτων που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες.
Μείωση του θορύβου για βελτίωση της ανίχνευσης
Για να λύσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο, βασισμένη σε προηγούμενες εργασίες, για την αφαίρεση μεγάλου μέρους του DNA υποβάθρου πριν από την αλληλούχιση. Εξειδικευμένα ένζυμα αποκόπτουν επιλεκτικά το μη μεθυλιωμένο DNA, το οποίο προέρχεται κυρίως από κύτταρα του αίματος. Ένα πάνελ υβριδισμού σε ολόκληρο το γονιδίωμα εμπλουτίζει στη συνέχεια το υπόλοιπο δείγμα για μεθυλιωμένο DNA από συμπαγή όργανα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που μπορεί να είναι άρρωστα.
Για να αξιολογήσουν την απόδοση, οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα αίματος από 1.061 άτομα, συμπεριλαμβανομένων ασθενών με καρκίνο του ήπατος, του πνεύμονα, των ωοθηκών και του στομάχου. Άτομα με ηπατικές παθήσεις όπως ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, ηπατική νόσος που σχετίζεται με το αλκοόλ και ηπατική νόσος που σχετίζεται με τον μεταβολισμό· άτομα με καλοήθεις πνευμονικούς όζους· και υγιείς συμμετέχοντες. Χρησιμοποιήθηκε μηχανική μάθηση για την ερμηνεία των σύνθετων δεδομένων μεθυλίωσης.
Ακρίβεια στην ανίχνευση πολυκαρκίνου και ήπατος
Η δοκιμή έδειξε ισχυρή συνολική απόδοση στην ανίχνευση πολλαπλών καρκίνων. Με ειδικότητα 98%, που σημαίνει πολύ λίγα ψευδώς θετικά, εντόπισε περίπου το 63% των καρκίνων σε όλα τα στάδια και περίπου το 55% των περιπτώσεων πρώιμου σταδίου.
Επίσης, είχε καλή απόδοση στην παρακολούθηση του καρκίνου του ήπατος σε ομάδες υψηλού κινδύνου, όπως άτομα με κίρρωση ή HBV, ανιχνεύοντας σχεδόν το 80% των περιπτώσεων με ειδικότητα λίγο πάνω από 90%, που αντιστοιχεί σε ποσοστό ψευδώς θετικών κάτω από 10%. Εκτός από την ανίχνευση καρκίνου, τα σήματα μεθυλίωσης βοήθησαν να εντοπιστεί από πού στο σώμα προέρχεται το ανώμαλο DNA, γνωστό ως ιστός προέλευσης.
Προσδιορισμός της προέλευσης της νόσου και της υγείας των οργάνων
«Η δυνατότητα ανίχνευσης σημάτων πίσω στην πηγή τους είναι σημαντική, επειδή μια θετική εξέταση αίματος πρέπει να ακολουθείται από απεικονιστικές ή άλλες διαγνωστικές διαδικασίες που κατευθύνονται στο σωστό όργανο», δήλωσε ο Li.
Το MethylScan λειτουργεί σαν μια συσκευή παρακολούθησης υγείας σε ολόκληρο το σύστημα. Διαβάζοντας σήματα DNA στο αίμα, μπορεί να ανιχνεύσει πότε όργανα όπως το ήπαρ ή οι πνεύμονες βρίσκονται υπό πίεση ή έχουν υποστεί βλάβη, ακόμη και πριν εντοπιστεί μια συγκεκριμένη ασθένεια.
Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι η εξέταση μπορούσε να διακρίνει μεταξύ διαφορετικών ηπατικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της ιογενούς ηπατίτιδας και της μεταβολικής ηπατικής νόσου, ταξινομώντας σωστά περίπου το 85% των ασθενών. Αυτό υποδηλώνει ότι θα μπορούσε να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές βιοψίες ήπατος.
Ο Zhou δήλωσε ότι χρειάζονται ακόμη για να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητα σε πραγματικές συνθήκες. Τα ευρήματα σηματοδοτούν ένα σημαντικό βήμα προς μια ενιαία, οικονομικά προσιτή εξέταση αίματος ικανή να ανιχνεύει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών νωρίτερα και πιο ολοκληρωμένα από τις τρέχουσες προσεγγίσεις.
www.worldenergynews.gr
