Η τελευταία δεκαετία έφερε μια έξαρση ανακαλύψεων στον τομέα της ανθρώπινης γενετικής — και ταυτόχρονα, περισσότερες γενετικές τεχνολογίες βγήκαν από το εργαστήριο και εισήλθαν στην καταναλωτική αγορά.
Nέες ανακαλύψεις στην γενετική
Αυτή η τεχνολογία περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις στο σπίτι για την εκμάθηση των κινδύνων για την υγεία και την καταγωγή, καθώς και επιλογή πολυγονικών εμβρύων, η οποία επιτρέπει στους υποψήφιους γονείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) να προβλέψουν τα μελλοντικά χαρακτηριστικά των εμβρύων που προκύπτουν. Εάν αυτά τα προϊόντα λειτουργούν όπως διαφημίζονται, θα μπορούσαν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα για την υγεία. Αλλά είναι πραγματικά τόσο ισχυρά όσο οι ισχυρισμοί μάρκετινγκ τους; Και ποιος θα ήταν ο αντίκτυπος που θα μπορούσαν να έχουν αυτές οι τεχνολογίες στην κοινωνία εάν χρησιμοποιούνται ανεύθυνα;
Σε ένα νέο βιβλίο, με τίτλο "What We Inherit: How New Technologies and Old Myths Are Shaping Our Genomic Future" (Princeton University Press, 2026), η βιοηθική Daphne Martschenko και ο κοινωνιολόγος Sam Trejo αναλύουν επίμονους μύθους για τα γονίδια που διαμορφώνουν τις απόψεις των επιστημόνων και του κοινού για αυτές τις τεχνολογίες. Ζυγίζουν τα πιθανά πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της χρήσης τέτοιων εργαλείων, καταλήγοντας τελικά στο συμπέρασμα ότι ο τομέας έχει απεγνωσμένα ανάγκη ρύθμισης. Υποστηρίζουν ότι το να επιτραπεί η πρόοδός του χωρίς προστατευτικά κιγκλιδώματα θα μπορούσε να εμβαθύνει τις υπάρχουσες κοινωνικές ανισότητες.
Οι τεχνολογίες για τα έμβρυα
Οι αναδυόμενες τεχνολογίες επιλογής εμβρύων είναι προς το παρόν «λίγο περισσότερο από λάδι φιδιού». Αλλά κάποια μέρα, θα μπορούσαν να διευρύνουν τις κοινωνικές ανισότητες.
Τώρα που η επιστήμη βελτιώνεται, η ικανότητά μας να παίρνουμε το γονιδίωμα ενός ατόμου - να το φτύνουμε σε ένα φλιτζάνι, να επεξεργαζόμαστε αυτές τις πληροφορίες και να κάνουμε προβλέψεις για ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών - αυξάνεται. Θα μπορούσε να οφείλεται στο πόσο ψηλός θα είναι κάποιος, πόσο μακριά θα φτάσει στο σχολείο, στην πιθανότητα να αναπτύξει νόσο του Crohn ή σχιζοφρένεια. Με την πάροδο του χρόνου, η ικανότητά μας να συνοψίζουμε τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου έχει βελτιωθεί και χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στην επιστημονική έρευνα με μια μεγάλη ποικιλία τρόπων.
Υπάρχουν όμως αυτά τα επίμονα ερωτήματα σχετικά με το σε ποιο βαθμό θα πρέπει να αξιοποιήσουμε αυτές τις τεχνολογίες που σχεδιάστηκαν για έρευνα και να τις χρησιμοποιήσουμε πραγματικά στον ευρύτερο κόσμο;
Πόσο μπορούμε να εμβαθύνουμε στο DNA
Αυτό που προσπαθούμε να κάνουμε σε αυτό το κεφάλαιο είναι πραγματικά να εμβαθύνουμε στο πού βρίσκονται οι πηγές αυτών των παρανοήσεων που έχουμε για το DNA; Και αυτές οι πρόσφατες γονιδιωματικές ανακαλύψεις που λένε, «Ω, εντοπίσαμε τις περιοχές του γονιδιώματος που είναι σχετικές με το μορφωτικό επίπεδο ή που είναι σχετικές με την κατάθλιψη» — τι σημαίνουν στην πραγματικότητα αυτά;
Η μεγάλη ιστορία είναι ότι, παρόλο που αρχίζουμε να εντοπίζουμε πολλές περιοχές του γονιδιώματος που συσχετίζονται ή ακόμη και επηρεάζουν αιτιωδώς ένα ευρύ φάσμα ιατρικών χαρακτηριστικών, κοινωνικών χαρακτηριστικών — παρόλο που αυτό είναι αλήθεια, ακόμα δεν γνωρίζουμε πραγματικά γιατί. Δεν γνωρίζουμε τους μηχανισμούς που συνδέουν τις διαφορές στο DNA με τις διαφορές στα αποτελέσματα της ζωής των ανθρώπων.
Μέρος αυτού οφείλεται στη μακροχρόνια ιστορία στην οποία οι ισχυρισμοί σχετικά με γενετικές διαφορές σε κοινωνικά εκτιμημένα χαρακτηριστικά, όπως η νοημοσύνη, έχουν χρησιμοποιηθεί για κοινωνική βλάβη. Αυτό είναι κάτι που συζητήσαμε στο βιβλίο: πώς ο μύθος του πεπρωμένου και ο «μύθος της φυλής» έχουν χρησιμοποιηθεί για να δικαιολογήσουν νόμους που απαγορεύουν τον διαφυλετικό γάμο ή νομιμοποιούν την ακούσια στείρωση.
Υπάρχει αυτή η ιδέα ότι [η πολυγονιδιακή βαθμολόγηση] θα μας επιτρέψει να στοχεύσουμε καλύτερα τους πόρους μας στους ανθρώπους που τους χρειάζονται περισσότερο. Εντοπίζουμε αυτόν τον κρυφό κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις ή αυτά τα άλλα αρνητικά χαρακτηριστικά που μπορούμε στη συνέχεια να βοηθήσουμε στη βελτίωση. Συνολικά, η χρήση πολυγονικών βαθμολογιών στην κλινική με αυτόν τον τρόπο θα μπορούσε να μειώσει τις διαφορές στα αποτελέσματα μεταξύ κάποιου που έχει υψηλό κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις και κάποιου που έχει χαμηλό κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις.
Τι θέλει να δείξει η έρευνα
Ένα από τα πράγματα που επισημαίνουμε είναι το πώς οι εταιρείες που προσφέρουν τέτοιου είδους τεστ χρησιμοποιούν μερικές φορές τον μύθο του πεπρωμένου για να προωθήσουν το προϊόν που πωλούν. Υπερβάλλουν τον ρόλο και τη σημασία του DNA για να κάνουν τους καταναλωτές να αισθάνονται ότι αυτές είναι πραγματικά σημαντικές πληροφορίες για αυτούς.
Για τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά που ενδιαφέρουν τους ανθρώπους, εκτός από πολύ συγκεκριμένες ασθένειες και διαταραχές - νόσο του Huntington, κυστική ίνωση, νόσο Tay-Sachs, δρεπανοκυτταρική αναιμία - τα περισσότερα ανθρώπινα χαρακτηριστικά είναι πολυγονικά, δηλαδή πολλές, πολλές περιοχές του γονιδιώματος έχουν σημασία για τη διαμόρφωση αυτού του χαρακτηριστικού. Μερικές φορές, αυτά τα τεστ απευθείας στον καταναλωτή θα πουν σε κάποιον ότι έχει πολύ υψηλό γενετικό κίνδυνο για κάποιο αρνητικό αποτέλεσμα, αλλά εξετάζουν μόνο τρεις παραλλαγές, ενώ στην πραγματικότητα έχουν σημασία 10.000 παραλλαγές.
Επομένως, δεν υπάρχουν σαφείς πληροφορίες σε αυτούς τους ιστότοπους απευθείας στον καταναλωτή σχετικά με το πόσο προγνωστικά ή πόσο ακριβή είναι αυτά τα τεστ. Και σίγουρα μερικά από αυτά έχουν ακρίβεια που είναι κοντά στο μηδέν [για συγκεκριμένα χαρακτηριστικά], αλλά παρέχονται παρόλα αυτά.
Οι περιορισμοί
Αλλά το σημαντικό είναι ότι η αποτελεσματικότητα αυτής της τεχνολογίας προς το παρόν περιορίζεται από πολλά πράγματα. ... Η αλήθεια είναι ότι, για τα περισσότερα χαρακτηριστικά αυτή τη στιγμή, η ακρίβειά της είναι αρκετά περιορισμένη.
Το ύψος [ως επιλέξιμο χαρακτηριστικό] έχει δύο λόγους: Πρώτον, έχουμε πολύ μεγάλα μεγέθη δειγμάτων για να εκπαιδεύσουμε τις πολυγονιδιακές μας βαθμολογίες, εν μέρει επειδή το ύψος είναι κάτι που έχουν όλοι και είναι εύκολο να μετρηθεί. Και το ύψος είναι πολύ κληρονομικό. Επηρεάζεται πολύ γενετικά. Στις ΗΠΑ, περίπου το 80% της διακύμανσης στο ύψος οφείλεται στο DNA των ανθρώπων, οπότε είναι κάπως το καλύτερο σενάριο. Αλλά ορισμένα χαρακτηριστικά επηρεάζονται πολύ λιγότερο γενετικά.
Ένα άλλο σημαντικό κομμάτι του παζλ είναι ο αριθμός των εμβρύων από τα οποία μπορείτε να επιλέξετε. Αν επιλέγετε μόνο από λίγα έμβρυα, τότε ακόμα κι αν επιλέξετε αυτό που έχει την υψηλότερη πολυγονιδιακή βαθμολογία για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, στην πραγματικότητα δεν πρόκειται να δείτε τόσο μεγάλη αλλαγή, κατά μέσο όρο.
Η τεχνολογία βασίζεται στην ικανότητά μας να εντοπίζουμε τις περιοχές του γονιδιώματος που έχουν σημασία για ένα δεδομένο χαρακτηριστικό... και οι πολυγενετικές βαθμολογίες εκπαιδεύονται σε μεγέθη δειγμάτων, ιδανικά, εκατομμυρίων ανθρώπων. Συνήθως, όμως, αυτοί οι άνθρωποι προέρχονται από μια συγκεκριμένη περιοχή του [ανθρώπινου] οικογενειακού δέντρου: την περιοχή της ευρωπαϊκής καταγωγής..
www.worldenergynews.gr
