Από όλες τις διαταραχές των αισθήσεων, η απώλεια ακοής είναι εκείνη που πλήττει τους περισσότερους ανθρώπους παγκοσμίως. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, αφορά σήμερα περίπου 1,5 δισεκατομμύριο ανθρώπους, ενώ ο αριθμός αυτός αναμένεται να φτάσει τα 2,5 δισεκατομμύρια έως το 2050. Όταν δεν αντιμετωπίζεται έγκαιρα, δεν δυσκολεύει μόνο την επικοινωνία, αλλά οδηγεί συχνά σε κοινωνική απομόνωση και έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο άνοιας. Γι' αυτό οι επιστήμονες αναζητούν τρόπους να εντοπίζουν τους ανθρώπους που κινδυνεύουν πριν ακόμη εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
Όταν η διάγνωση είναι μόνο μια ταμπέλα
Η γενετική θα μπορούσε να βοηθήσει σημαντικά σε αυτή την κατεύθυνση. Υπάρχει όμως ένα εμπόδιο. Οι περισσότερες μεγάλες γενετικές μελέτες αντλούν τα στοιχεία τους από τους ιατρικούς φακέλους των ασθενών, όπου η απώλεια ακοής καταγράφεται απλώς ως διάγνωση: κάποιος είτε την έχει είτε δεν την έχει. Η καταγραφή αυτή δεν δείχνει πόσο σοβαρό είναι το πρόβλημα ούτε ποιους ήχους δυσκολεύεται να ακούσει ο ασθενής. Έτσι, δύο άνθρωποι με εντελώς διαφορετική εικόνα, ο ένας με ελάχιστη και ο άλλος με σοβαρή απώλεια ακοής, μπορεί να εμφανίζονται στα δεδομένα ακριβώς ίδιοι. Επιπλέον, πολλοί άνθρωποι με προβλήματα ακοής δεν έχουν διαγνωστεί ποτέ. Όπως εξηγεί η ακοολόγος Άντρια ΝτεΦρίζ, μία από τις επικεφαλής της έρευνας, το αποτέλεσμα είναι μια «γκρίζα ζώνη», στην οποία δεν είναι πάντα σαφές ποιος πραγματικά ακούει καλά και ποιος όχι.
Η ακρίβεια του ακουογράμματος
Ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Vanderbilt στις ΗΠΑ επέλεξαν μια διαφορετική προσέγγιση. Στη μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό JAMA Otolaryngology Head & Neck Surgery, δεν αρκέστηκαν στις διαγνώσεις των ιατρικών φακέλων, αλλά συνέδεσαν τα γενετικά δεδομένα των συμμετεχόντων με τα αποτελέσματα των ακοογραμμάτων τους. Πρόκειται για την εξέταση που μετρά με ακρίβεια πόσο καλά ακούει κάποιος σε διαφορετικές συχνότητες.
Στη συνέχεια σύγκριναν τις δύο προσεγγίσεις. Η ανάλυση που βασίστηκε σε διαγνωστικούς κωδικούς περιλάμβανε περισσότερα από 61.000 άτομα, αλλά δεν εντόπισε κανένα γονίδιο με ισχυρή σύνδεση με την απώλεια ακοής. Αντίθετα, η ανάλυση με τα ακουογράμματα, παρότι αφορούσε μόλις 16.000 άτομα, εντόπισε τρεις γενετικές περιοχές που σχετίζονται με τέσσερα γονίδια. Όλα συμμετέχουν στη λειτουργία του νευρικού συστήματος και των αισθητηρίων οργάνων, ενώ ένα από αυτά, το EYA4, είναι ήδη γνωστό ότι προκαλεί κληρονομική κώφωση.
Όταν η ακοή μετρήθηκε με ακοογράμματα, το ποσοστό των διαφορών ανάμεσα στους ανθρώπους που φάνηκε να εξηγείται από τα γονίδια ήταν περίπου τετραπλάσιο σε σχέση με τις διαγνώσεις των ιατρικών φακέλων. Στη συνέχεια, οι ερευνητές έλεγξαν τα ευρήματά τους σε μια εντελώς ανεξάρτητη ομάδα περίπου 109.000 Αμερικανών. Εκεί, μόνο ο γενετικός δείκτης κινδύνου που είχε δημιουργηθεί με βάση τα ακοογράμματα σχετιζόταν με σοβαρά προβλήματα ακοής, ενώ εκείνος που βασιζόταν στις διαγνώσεις δεν έδειξε καμία σύνδεση.
Βήμα προς την εξατομικευμένη ιατρική
Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο ώστε, στο μέλλον, η γενετική εξέταση να εντοπίζει όσους κινδυνεύουν,πολύ πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια απώλειας ακοής. Αυτό θα επέτρεπε έγκαιρη παρακολούθηση και πιο στοχευμένες θεραπείες. Όπως σημειώνει ο ωτορινολαρυγγολόγος Τάχα Τζαν, η σημασία της γενετικής αυξάνεται, ιδίως τώρα που ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων έχει εγκρίνει την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική απώλεια ακοής.
Οι ίδιοι οι ερευνητές, ωστόσο, κρατούν μικρό καλάθι. Η σύνδεση που εντόπισαν είναι ακόμη αρκετά ασθενής για να χρησιμοποιηθεί στην πρόβλεψη του κινδύνου για κάθε άτομο ξεχωριστά. Επιπλέον, η μελέτη αφορούσε μόνο άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, ενώ η ακοή μετρήθηκε με έναν γενικό δείκτη και όχι σε κάθε συχνότητα χωριστά.
Το βασικό μήνυμα, πάντως, είναι σαφές: στην έρευνα, όπως και στην ιατρική, η ακρίβεια των δεδομένων μετρά συχνά περισσότερο από τον όγκο τους.
www.worldenergynews.gr
